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【ナースも気になるニュース】【医療】難病・デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療に光 新薬の小規模臨床試験で患者の歩行能力改善

【ナースも気になるニュース】【医療】難病・デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療に光 新薬の小規模臨床試験で患者の歩行能力改善

筋力が衰えて歩けなくなったり、心不全や呼吸不全のために20代で死亡したりすることが多い進行性の難病、
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療薬ができそうだ。米サレプタ社が米国で行った新薬の小規模臨床試験で、
患者の歩行能力の改善などが確認された。

この病気は、筋肉を作るジストロフィンというたんぱく質が体内で合成されず、筋肉が壊れることで起きる。
ジストロフィンの設計図に当たる遺伝子に変異があるためで、根本的な治療法は見つかっていない。

だが遺伝子の変異部分を読み飛ばす(無視する)作用を持つ薬ができれば、正常に近いジストロフィンの合成が期待される。
このアイデアは「エクソン・スキップ」と呼ばれ、今回の新薬エテプリルセンも、これに基づいて開発された。

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